一、什么是地贫？
地中海贫血，简称地贫，是最常见的单基因遗传病之一。我国广东、广西、海南、云南、贵州、四川等地属于地贫高发区。
二、患上地贫，会怎么样？
1、重度地贫面容改变，生长发育障碍
卡通图片不直观，现实中的地贫面容：
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2、贫血
地贫患者会有不同程度的贫血，严重的地贫会危及生命，多数患儿会夭折，甚至在孕妇怀孕期间就发生流产、死胎。
三、地贫都很严重吗？
不一定，地贫可以分为轻、中、重三种类型。
1.轻度地贫：是地贫基因携带者，有异常的地贫基因，但没有明显的临床症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，不需要特殊治疗，是通过地贫筛查才发现。但对这类人的筛查非常重要，不仅可以避免由于误诊为缺铁性贫血而进行不必要的铁剂治疗，还可以为要生育夫妻制定合理的产前检查计划，避免夫妻双方携带相同的地贫基因，产下重度地贫患者。
2.中度地贫：中度地贫会因地贫类型表现出的临床症状差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大，可能会出现轻度的黄疸。如患者在病因不清楚的情况下服用某些抗氧化药物时会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象。严重者需定期输血和排铁。
3.重度地贫：重度α地贫胎儿可表现出水肿综合症，超声检查会提示胎盘增厚、胎儿心脏增大、胸腔腹腔积液、胎死宫内或者胎儿出生后马上死亡，孕妇也可能因为并发症危及生命。重度β型地贫患儿出生时没有任何临床症状，在婴幼儿期即表现出明显贫血，骨骼、面容异常，肝脾大，黄疸，发育不良等，可能出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症。患者需要终生输血及祛铁治疗维持生命。也可考虑行异基因造血干细胞移植。如未采取及时、规范的治疗，患儿多于5岁前死亡。
四、为什么会患上地贫呢？
它是父母遗传给孩子的一种常染色体隐性遗传病，它不是传染病。
一个地贫基因携带者和一个正常人结婚，那他生育的孩子50%是正常人，50%会携带他所患病的基因。
两个地贫基因携带者结婚，如果他们携带同一个异常基因的话（同为静止型除外），那他生育的孩子25%为正常人，50%会携带他所患病的基因，25%是中重型地贫的患者。
五、患上地贫怎么治疗呢？
目前来说还没有非常有效的治愈手段。对于重型地贫，临床常用的治疗方案有祛铁治疗、输血治疗、干细胞移植、脾切除等。
轻型地中海贫血一般无需治疗，中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
方法1、输血治疗
输血目的在于维持患者血红蛋白值接近正常水平，以预防因贫血造成的慢性供氧不足，减少代偿性骨髓增生，时胃肠道的铁吸收控制在低水平，从而保证患者生长发育和生活质量接近正常水平。
方法2、铁鳌合剂治疗
红细胞内蕴藏着丰富的铁剂，反复输血会导致体内铁负荷增加。如果不给予去铁治疗会导致铁负荷过量从而引起生长发育停滞、肝硬化、心衰等。重型β地贫患儿接受10~20次输血或血清铁蛋白>1000ug/L后开始进行铁螯合剂治疗。
方法3、脾切除
脾切除对血红查白H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果较差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
方法4.造血干细胞移植
造血干细胞移植是目前临床治愈重型β地贫的唯一方法。如有HLA 相配的造血干细胞供者应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小治疗效果越好，有条件患儿应尽早（2~6岁）接受造血干细胞移植。
方法5、基因治疗
随着分子生物学和基因工程技术的发展，国际上已有对重型β地贫患者进行基因诊疗并获得成功的报道。然而，由于基因治疗的安全性需要经过长期、系统的临床实验评估，该技术的推广应用仍然有待进一步研究。
六、怎么预防地贫呢？
婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。
1、夫妻双方生育前进行遗传咨询，尤其是在地贫高发区。
2、产前诊断，减少严重地贫患儿出生率。
七、云南属于地贫高发区，现状是什么样的？
云南省曾经有研究报道过，地贫在不同的少数民族中携带率也不同，傣族地贫筛查阳性率为29%，傈僳族26.7%，壮族25%。
目前将在我单位实验室检测的结果进行统计发现，地贫基因阳性率为32%。
八、怎么知道自己有没有携带地贫基因？
1、血常规检测：地中海贫血人群的红细胞以平均血红蛋白体积（MCV）＜82fl和平均血红蛋白含量（MCH）<27pg作为地中海贫血检测的指标。此方法特异性较低，不能区分地中海贫血与缺铁性贫血，可能漏诊部分静止型地中海贫血及轻型地中海贫血，所以只能作为地中海贫血基因的初步筛查。
2、血红蛋白电泳检测：当Hb A2＞3.5％疑为β-地中海贫血，Hb A2＜2.5％疑为α-地中海贫血。此方法可能漏诊部分静止型地中海贫血及轻型地中海贫血，这只能是进一步对地中海贫血的筛查。
3、基因检测：基因检测可检测出各类基因型地中海贫血，更加准确地指导遗传咨询，是目前临床确诊地贫的重要方法。
九、地贫基因遗传和性别有关系吗？
没有，地贫基因属于常染色体隐性遗传，与性别无关。
十、孕妇筛查出地贫基因阳性，是不是就要放弃胎儿了？
不是。因为胎儿不一定就是重症地贫。是否需要终止妊娠，要先了解夫妇双方地贫基因携带情况，然后进行遗传咨询，必要时进行产前诊断明确胎儿情况。轻度地贫对生活没有影响，不必终止妊娠，这种情况也是不允许的。
十一、可不可以不做血常规和血红蛋白电泳，直接做地贫基因检测？
可以。地贫基因检测是最终的确诊方法。
十二、哪些人需要进行地中海贫血基因检测呢？
1.地中海贫血患者——病因诊断
2.孕前夫妻双方——明确生育地贫患儿的风险
3.孕期夫妻双方——防止生育重度地贫患儿
4.高危人群——配偶是地贫携带者或患者的个体
5.新生儿筛查——尽早诊断、尽早治疗