「石化综合征」，是一种被叫做进行性骨化性肌炎（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，FOP）的遗传性结缔组织疾病，患者因为会全身骨化而变成不能动弹的「石雕」，平均寿命仅 40 岁，并且预后极差。
1692 年，这个疾病被医学界首次记载，从当时的描述里我们能看到初窥时的恐怖：软组织内，骨头像树枝一样疯长，病人身体扭曲成枯树枝样，极度痛苦。但当时有限的医术只是把这种疾病当作中毒或更玄学的诅咒，医生们对此束手无策。
医学界没有停止对疾病的探索。到了上个世纪初，主流医学界认为这是由骨骼沉积而导致的肌肉硬化，并将它描述为骨化性肌炎。但直到 1970 年，医生才发现除肌肉以外的软组织（例如韧带）也会受到该疾病影响，「石化综合征」也因此被重新认识和更名。
目前，这个疾病在全世界已报道了 700 余例。在国内，同样的疾病虽然罕见但也有发生。
为什么骨头会「失控」？尽管医学界对这个罕见病已经探索了四百多年，但病因至今仍未明确。即使是在基因层面上，现代医学也只能找到些许线索。
一种广受认同的猜想认为，进行性骨化性肌炎与骨形态发生蛋白（bone morphogenetic protein，BMP）的过度表达有关。BMP 本来的作用是参与胎儿的骨骼形成。当正常骨骼形成后，BMP 则会被机体「结构性优化」——通过抑制性蛋白使其失活失去效用。
但在 2006 年，医学家们发现，石化综合征患者体内的常染色体 2q 23-24 位点的 ACVR1 基因发生突变，导致 BMP 过度激活，从而引发了异常的骨质生成。
当正常人体出现小伤口时，身体会召集免疫细胞产生炎症反应清除坏死的组织，再产生新的纤维与血管来填补原来失去的那部分。但 BMP 的过度活化会让内皮细胞转化为间充质干细胞，间充质干细胞可分化为成骨细胞，进而形成骨组织。
在 BMP 的持续作用下，这些新生的骨组织还会与正常骨骼相互融合，将病人彻底「钉死」，动弹不得。同时，患者不仅要忍受细小骨粒和不规则骨刺带来的剧痛，一旦出现肋骨和胸骨融合的情况，患者还可能死于因肺部无法扩张导致的各种呼吸系统并发症。
但疾病带来的伤害和折磨，还不止于此。不能打针、不能活检、不能手术。越治疗，病情越严重，越开刀，细细密密的骨架就长得越多、越快。
由于极为罕见且症状复杂，石化综合征很难在早期诊断，误诊率高达八成。在一些病例报告中记录，患者经常被误诊为恶性肿瘤、青少年侵袭性纤维瘤及骨纤维发育不良等疾病。而这些基于这些错误诊断开展的治疗，往往成为了患者的噩梦。
一位名叫哈雷（Harry Raymond Eastlack）的患者就遭受了这样的噩梦。在上个世纪早期，由于不了解手术可能带来的负面影响，医生在确诊哈雷患有石化综合征后，依然给他进行了髋部手术。当医生们意识到有创操作会加速哈雷的病情恶化时，早已经为时晚矣。
但残酷的治疗没有让哈雷变得绝望，当他知道自己无法被治愈时，反而选择主动配合有创性研究。也正是这项研究，让医生证实了钙化的平滑肌、肌腱和韧带确实已成为成熟的骨骼。石化综合征患者不能开刀、不能活检、不能肌肉注射等治疗禁忌也被记录下来。
在哈雷的晚年，他的肋骨已经完全骨化合并在了一起，严重的肺不张和支气管肺炎让他濒临死亡。生命的最后时刻，哈雷留下遗嘱，将自己的遗体捐献制成骨骼标本。正是因为他的奉献，医生们最终发现了石化综合征患者最典型的特征：「先天性拇指畸形」。
现在，这个症状已经成为了鉴别诊断石化综合征的重要依据。
尽管石化综合征目前仍不能被治愈，但我们还在不断探索新的疗法。Palovarotene 是一种高度选择性的视黄酸受体 γ（RAR-γ）激动剂。在 2011 年，这个药物成功阻止了石化综合征模型小鼠的异位骨形成。2016 年的一项研究表明，在同样的小鼠模型中，它还能抑制自发性异位骨化，并保持肢体功能。
不到三年的时间，这个药物就获得了 FDA 批准的孤儿药资格、快速通道资格和突破性疗法认定。